El “Human Variome Project”
- 9 de November 2008
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- Pilar
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Según un artículo de opinión en la revista Nature, la lentitud de la catalogación mundial de las variaciones genéticas humanas y el creciente número de genes con mutaciones que pueden dar lugar a enfermedades no es de gran ayuda a médicos y laboratorios de diagnóstico que deben buscar exhaustivamente en muchas publicaciones y bases de datos para determinar “si una mutación ha sido ya caracterizada”.
En el 2006, el Human Variome Project (HVP) nació de la necesidad de recoger toda información sobre cualquier variación genética susceptible de provocar una enfermedad hereditaria y hoy en día ya se sabe que al menos se ha producido una mutación en 3.000 de los 20.000 genes humanos.
Los investigadores responsables de este gran proyecto pretenden crear una nueva tipología de bases de datos especializadas por trastornos y en concreto para un determinado problema de salud proponen generar grandes centros de investigación trasnacional que desarrollen un único programa común de investigación.
En este sentido tendrán lugar en Filadelfia (EE UU) dos congresos, uno de la Sociedad Americana de Genética Humana y otro de la Sociedad de la Variación Genética Humana, en los que científicos del HVP caminan hacia una base de datos mundial que incluya todas las variaciones genéticas humanas.
